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SAN DIEGO, Aug. 11, 2022 (GLOBE NEWSWIRE) -- Bionano Genomics, Inc. (Nasdaq: BNGO) gab heute die Veröffentlichung der ersten Studie bekannt, die den Nutzen der optischen Genomkartierung (OGM) bei der Analyse wiederholter Expansionsstörungen bewertet. Wiederholungserweiterungsstörungen sind eine Klasse von Störungen, die etwa 1 von 3.000 Menschen betreffen und durch Erweiterungen kurzer Tandem-DNA-Wiederholungen verursacht werden.
Forscher in dieser Studie beschreiben, wie OGM als Alternative zur Southern-Blot-Analyse zur Identifizierung wiederholter Erweiterungen im RFC1-Gen verwendet werden kann, die zu zerebellärer Ataxie mit Neuropathie und bilateralem vestibulärem Areflexia-Syndrom (CANVAS) und erwachsener Ataxie in mehreren Populationen führen. Personen mit einer wiederholten Expansionsstörung RFC1 (AAGGG) können ein Spektrum von Merkmalen aufweisen, darunter zerebelläre Ataxie, Neuropathie und vestibuläre Areflexie. Insbesondere Ataxien sind eine Gruppe neurodegenerativer Wiederholungserweiterungsstörungen, die durch eine Atrophie des Kleinhirns gekennzeichnet sind, die zu der Unfähigkeit führt, Gleichgewicht und Koordination zu kontrollieren. Obwohl es viele bekannte zerebelläre Ataxie gibt, die Gene und Variationen verursachen, bleiben einige erwachsene Patienten mit erwachsener Ataxie genetisch nicht diagnostiziert, und Studien zur Identifizierung genetischer Ursachen laufen.
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